La myopathie de Duchenne
“Nous sommes fiers de servir la communauté des maladies rares et honorés de pouvoir contribuer à la mission mondiale visant à trouver de nouvelles solutions pour la dystrophie musculaire de Duchenne.”
Francesco De Santis, Président d’Italfarmaco
Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare liée au chromosome X provoquant un affaiblissement et une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine, appelée dystrophine. Cette protéine est impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.1, 2
En Belgique, la myopathie de Duchenne touche environ 300 personnes ; chaque année une vingtaine de nouveau-nés garçons sont concernés.2, 3
Comment évolue la myopathie de Duchenne ?
La progression de la maladie se caractérise par une perte de la marche progressive, des complications cardiaques et respiratoires. La prise en charge des patients est pluridisciplinaire et repose sur l’optimisation de leurs capacités musculaires ainsi que sur la prévention et le traitement des complications.
Vivre avec une myopathie de Duchenne
Dans le monde entier, de l’Europe aux États-Unis et au-delà, des membres de la communauté Duchenne partagent des histoires de résilience et d’espoir :
« Il est essentiel de se rappeler que la plupart des enfants atteints de la myopathie de Duchenne sont des enfants heureux et que la plupart des familles s’en sortent après le choc de l’annonce du diagnostic. »
Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne – Un guide pour les familles
« Une fois le diagnostic définitif posé, nous avons enfin pu mettre un nom sur notre combat. L’espoir demeure toujours présent, car nous œuvrons sans relâche, jour après jour, pour un avenir sans Duchenne. »
Silvia Avila, Présidente – Duchenne Parent Project (DDP) – Espagne
« Lorsque le mot Duchenne est entré dans nos vies, il y a 10 ans, cela a été un choc, je ne pouvais même pas le prononcer. Peu à peu, nous avons réalisé que nous pouvions marcher côte à côte, qu’il y a des voies possibles dans cette coexistence grâce à une communauté de familles prêtes à partager leurs expériences et à une communauté scientifique internationale dont les recherches nous donnent de l’espoir. »
Maman d’un enfant atteint de la myopathie de Duchenne, Duchenne Parent Project (DPP) – Italie
Liens utiles
La communauté des maladies rares et de la myopathie de Duchenne mettent l’accent sur la sensibilisation et la création de liens entre les familles, tout en mettant à disposition des ressources liées à l’éducation thérapeutique, à la recherche et aux services d’accompagnement. Voici quelques organisations et associations de patients, à l’échelle régionales et mondiales, où vous pourrez trouver des informations utiles ainsi que des opportunités de mise en relation et d’orientation.
Dédiée à soutenir les familles touchées par la myopathie de Duchenne. L’association s’engage à sensibiliser le grand public, à financer des projets de recherche et à favoriser l’accès aux traitements. Elle offre également aux parents un espace de partage d’expérience et des ressources.
Spierziekten Vlaanderen (Muscle Diseases Flanders)Soutient les personnes atteintes de maladies neuromusculaires en Flandre, l’association offre des informations, des ressources et des services d’accompagnement aux patients et à leurs familles. Elle œuvre également pour l’amélioration des soins et de la recherche sur les maladies neuromusculaires, tout en favorisant la sensibilisation au sein de la société.
ABMM : Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires ASBLEngagée dans la lutte contre les maladies neuromusculaires, l’ABMM œuvre pour le bien-être des personnes touchées. Elle regroupe divers groupes dédiés à ces pathologies, dont un consacré à la myopathie de Duchenne. Son action se déploie principalement en communauté française Wallonie-Bruxelles (Belgique), et s’appuie sur une collaboration avec son association sœur néerlandophone, Spierziekten Vlaanderen, pour les dossiers fédéraux. L’association informe, soutient et accompagne les patients et leurs proches, tout en contribuant à la recherche scientifique.
Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg)Représente et défend les intérêts des personnes vivant avec des maladies rares. L’organisation sensibilise le grand public et les professionnels de santé aux défis rencontrés par ces patients, tout en œuvrant pour améliorer leur accès aux soins et en soutenant la recherche pour le développement de nouveaux traitements.
Spécifiquement axé sur la dystrophie musculaire de Duchenne, ce site offre des informations sur la maladie, les traitements, la recherche et le soutien pour les familles touchées.
Duchenne Data FoundationDDF met à la disposition de la communauté mondiale concernée par la myopathie de Duchenne l’ensemble des sources de données relatives aux dystrophinopathies.
EURO-NMDRéseau de Référence Européen pour les Maladies Neuromusculaires.
EURORDIS (Rare Diseases Europe)Œuvrant pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares en Europe. EURORDIS offre des ressources éducatives, des opportunités de participation à leur développement et un accompagnement communautaire.
Rare Diseases International (RDI)Rare Diseases International est l’alliance mondiale des personnes vivant avec une maladie rare, rassemblant des patients de toutes nationalités et touchés par toutes les maladies rares.
World Duchenne OrganisationWorld Duchenne Organisation est une organisation internationale regroupant des organisations nationales de patients touchés par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dédiée à la recherche de traitements et de solutions thérapeutiques innovantes pour la DMD, elle promeut les bonnes pratiques de soins et informe les parents ainsi que les personnes vivant avec cette maladie à travers le monde.
