Quels sont les signes et les symptômes de la myopathie de Duchenne ?
Connaître ces signes est essentiel, car un diagnostic précoce permet aux familles de rechercher du soutien, de se rapprocher d’autres personnes partageant des expériences similaires, et de mieux se préparer émotionnellement.
Signes précoces
Les enfants atteints de la myopathie de Duchenne commencent généralement à manifester les premiers signes et symptômes entre 2 et 4 ans, notamment :1
Retard dans l’acquisition de la station debout autonome
Mollets hypertrophiés
Marche sur la pointe des pieds (démarche dandinante)
Difficulté à marcher, sauter et sautiller
Chutes fréquentes
Utilisation du réflexe de Gowers
Faiblesse musculaire progressive
Fatigue 2
Faiblesse des jambes, du bassin, des bras et du cou
Pourquoi les premiers signes de la myopathie de Duchenne passent-ils parfois inaperçus ?
Ils peuvent être subtils, comme des chutes fréquentes ou des difficultés à monter les escaliers.3 Bien que la plupart des cas soient diagnostiqués tôt, il est important de signaler les symptômes à un professionnel de santé dès qu’ils apparaissent.
Progression
Avec la progression de la maladie, la faiblesse musculaire s’accentue, rendant la mobilité et l’exécution des activités quotidiennes de plus en plus difficiles pour les patients. Les symptômes s’étendent progressivement aux bras, aux membres inférieures, et au tronc (généralement à l’adolescence). Avec le temps, la maladie impacte également le fonctionnement du cœur et des poumons. Le déficit de la dystrophine dans les muscles peut affecter leur fonctionnement, entraînant des complications cardiaques et pulmonaires.1
Difficulté à lever les bras
Perte de la capacité à marcher
Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
Difficultés respiratoires
Insuffisance respiratoire restrictive
Nécessité d’assistance ventilatoire
Arythmie cardiaque
Cardiomyopathie
Insuffisance cardiaque
Chaque personne atteinte de la myopathie de Duchenne connaît une évolution unique de la maladie
Malgré une mutation génétique commune, chaque personne concernée présentera des symptômes uniques à différents stades. La progression de la maladie et l’intensité des symptômes varient, avec des manifestations pouvant être précoces ou tardives.4
De plus, la myopathie de Duchenne a également un impact sur la santé mentale.1 Les familles font face aux défis liés aux soins, à l’adaptation aux capacités changeantes et à l’incertitude.5
