De ziekte van Duchenne
„We zijn er trots op de gemeenschap rond zeldzame ziekten te mogen ondersteunen en voelen ons vereerd dat we kunnen bijdragen aan de wereldwijde missie om nieuwe oplossingen te vinden voor de ziekte van Duchenne.”
Francesco De Santis, voorzitter van Italfarmaco
Wat is de ziekte van Duchenne ?
De Duchenne-spierdystrofie (DMD), of de ziekte van Duchenne, is een zeldzame genetische aandoening die gekoppeld is aan het X-chromosoom en die een verzwakking en progressieve degeneratie veroorzaakt van alle spieren in het lichaam. Ze is het gevolg van een afwijking in het dystrophine-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit, dystrofine genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij het ondersteunen van spiervezels.1, 2
In België treft de ziekte van Duchenne ongeveer 300 mensen; elk jaar worden een twintigtal jongens geboren met de aandoening.2, 3
Comment évolue la myopathie de Duchenne ?
De progressie van de ziekte wordt gekenmerkt door het geleidelijk verlies van het loopvermogen, hartcomplicaties en ademhalingsproblemen. De behandeling van patiënten is multidisciplinair en is gericht op het optimaliseren van hun spiercapaciteiten en op het voorkomen en behandelen van complicaties.
Leven met de ziekte van Duchenne
Over de hele wereld, van Europa tot de Verenigde Staten en daarbuiten, delen leden van de Duchenne-gemeenschap verhalen van veerkracht en hoop:
„Het is belangrijk om te onthouden dat de meeste kinderen met de ziekte van Duchenne gelukkige kinderen zijn en dat de meeste families zich herpakken na de schok van de diagnose.”
Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
„Zodra de definitieve diagnose werd gesteld, konden we ons gevecht eindelijk benoemen. Hoop blijft altijd aanwezig, want we werken onvermoeibaar, dag na dag, aan een toekomst zonder Duchenne.”
Silvia Avila, Voorzitster – Duchenne Parent Project (DDP) – Spanje
„Toen het woord Duchenne tien jaar geleden in ons leven kwam, was dat een schok – ik kon het niet eens uitspreken. Geleidelijk beseften we dat we samen verder konden, dat er manieren zijn om met deze aandoening samen te leven dankzij een gemeenschap van gezinnen die bereid zijn hun ervaringen te delen, en dankzij een internationale wetenschappelijke gemeenschap waarvan het onderzoek ons hoop geeft.”
Moeder van een kind met de ziekte van Duchenne, Duchenne Parent Project (DDP) – Italië
Nuttige links
De gemeenschap rond zeldzame ziekten en de ziekte van Duchenne legt de nadruk op bewustmaking en het tot stand brengen van verbindingen tussen families, terwijl ze hulpmiddelen aanbiedt rond patiënteneducatie, onderzoek en ondersteunende diensten. Hieronder vindt u enkele regionale en internationale patiëntenorganisaties waar u nuttige informatie en mogelijkheden tot contact en begeleiding kunt vinden.
Toegewijd aan het ondersteunen van gezinnen die getroffen zijn door de ziekte van Duchenne. De vereniging werkt aan het vergroten van bewustzijn, het financieren van onderzoeksprojecten en het verbeteren van de toegang tot behandelingen. Ze biedt ouders ook een plek om ervaringen uit te wisselen en hulpmiddelen te vinden.
Spierziekten Vlaanderen (Muscle Diseases Flanders)Ondersteunt mensen met neuromusculaire aandoeningen in Vlaanderen, biedt informatie, middelen en ondersteunende diensten aan patiënten en hun families, en bevordert bewustwording en onderzoek.
ABMM: Belgische Vereniging tegen Neuromusculaire Ziekten ASBLActief in de strijd tegen neuromusculaire ziekten. De ABMM ondersteunt mensen die getroffen zijn en hun naasten, onder meer via een speciale groep voor Duchenne. Ze werkt in de Franstalige regio (Wallonië-Brussel) en in samenwerking met Spierziekten Vlaanderen voor federale dossiers.
Rare Diseases Organisation Belgium (RaDiOrg)Behartigt de belangen van mensen met een zeldzame ziekte in België, sensibiliseert zorgverleners en het grote publiek, en ondersteunt onderzoek en toegang tot zorg.
Gespecialiseerd in de ziekte van Duchenne, biedt informatie over de aandoening, behandelingen, onderzoek en ondersteuning voor getroffen gezinnen.
Duchenne Data FoundationDe DDF stelt alle beschikbare gegevens over dystrofinopathieën ter beschikking van de wereldwijde Duchenne-gemeenschap.
EURO-NMDEuropees Referentienetwerk voor Neuromusculaire Ziekten.
EURORDIS (Rare Diseases Europe)Werkt aan de verbetering van de levenskwaliteit van mensen met zeldzame ziekten in Europa. Biedt educatief materiaal, participatiekansen en gemeenschapssteun.
Rare Diseases International (RDI)RDI is het wereldwijde netwerk van mensen met een zeldzame ziekte, ongeacht nationaliteit of specifieke aandoening.
World Duchenne OrganisationEen internationale koepelorganisatie van nationale verenigingen van patiënten met Duchenne-spierdystrofie. Toegewijd aan onderzoek en behandeling, het promoten van goede zorgstandaarden en het informeren van ouders en patiënten wereldwijd.
